Наследственные и врожденные заболевания

Карточки о болезнях для 8 класса

Эту информацию можно скачать здесь.

Церебральный (корковый) паралич

Термин относится к группе нарушений, касающихся движения и осанки. У одного из четырех детей наблюдаются связанные с заболеванием трудности с обучением. Причиной болезни может быть ненормальное развитие мозга до рождения, кислородная недостаточность, инфекция, кровотечение в мозге или родовая травма. Физические симптомы варьируются от слабости и вялости мышц до мышечной неподвижности. Церебральный паралич не лечится, но есть виды лечения, которые помогают минимизировать последствия и развить способности ребенка. Среди них можно назвать физиотерапию, функциональную терапию и медикаментозное лечение. Для решения проблем деформированных конечностей иногда используется хирургическое вмешательство.

Гидроцефалия

Это накопление спинномозговой жидкости в голове, вызываемое закупоркой дренажной системы вокруг головного мозга. Иногда голова ребенка становится очень большой. Преждевременные роды служат наиболее частой причиной гидроцефалии из-за повышенного риска кровотечения в мозг, которое может предотвратить поглощение спинномозговой жидкости. Гидроцефалия может также возникать у детей с врожденными пороками, например с расщелиной позвоночника, в некоторых случаях заболевания наследуется, иногда оно возникает вследствие инфекций. Если известно, что у ребенка подобное состояние, может быть рекомендовано кесарево сечение. Насколько серьезно болен ребенок, зависит от причины заболевания. Одни дети вырастают с нормальным интеллектом, другие могут иметь серьезные отклонения, однако до рождения этого предсказать нельзя. После рождения ребенка обычно проводится операция для отвода спинномозговой жидкости через шунт в кровоток. Шунт - соединяющий две анатомические трубчатые структуры путь, по которому из одной в другую отводится кровь или какая-либо иная жидкость (например, спинномозговая жидкость).  Шунт остается на всю жизнь. Операция по введению временного шунта может иногда выполняться до рождения. Постоянный шунт устанавливается после рождения. Для лечения некоторых форм гидроцефалии с помощью современных хирургических методов в черепе выполняется отверстие. 

Алкогольный синдром плода

Объединяет различные как по сочетанию, так и по степени выраженности отклонения в психофизическом развитии ребенка, причиной которых является злоупотребление женщиной алкоголем до беременности иво время нее. Причиной заболевания является токсическое действие алкоголя и продуктов его распада (ацетальдегида и др.) на плод.  Дети рождаются с низкой массой и недостаточной длиной тела. После года у этих детей скорость роста составляет 65%, а скорость прибавления массы - 38% от нормальныхцифр. Характерны короткая глазная щель, косоглазие, удлиненное лицо, низкая переносица, выпуклая верхняя губа, глубоко расположенные ушные раковины, микроцефалия, уплощение затылка. Соматические уродства: аномальное расположение пальцев, деформации грудной клетки, укорочение стоп, врожденные пороки сердца и другое. Поражение нервной системы может проявляться сразу после рождения (тремор, судороги, и др.) и в отдаленные сроки развития(умственная отсталость, нерациональная двигательная активность, плохая память, низкий уровень произвольного внимания др.).

Синдром Дауна

В качестве возможных причин синдрома Дауна рассматривались многие факторы, но в настоящее время твердо установлено, что в основе его лежит аномалия хромосом: лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. В основе синдрома Дауна лежит нерасхождение одной из хромосомных пар, обозначаемой как 21-я. В результате у ребенка появляется лишняя (третья) 21-я хромосома. Это состояние называется трисомией по 21-й паре хромосом. Хотя в подавляющем большинстве случаев при синдроме Дауна обнаруживается именно эта трисомия, крайне редко встречаются и другие хромосомные аномалии. В отношении синдрома Дауна уже давно было известно, что вероятность рождения больного ребенка растет с увеличением возраста матери, причем тем быстрее, чем она старше. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых. 

Понятие «синдром» включает сочетание различных симптомов и признаков. Для синдрома Дауна характерно множество различных признаков. Чаще всего ими являются: плоское лицо, ненормально укороченный череп, кожная складка в области шеи у детей, недоразвитые мочки ушей, наличие эпикантуса, повышенная подвижность суставов, сниженный тонус мышц, уплощённый затылок, укороченные конечности, недоразвитие средних фаланг пальцев, вследствие чего возникает их укорочение, частое развитие катаракты (начиная со школьного возраста), приоткрытый рот, аномалии развития зубов, искривление мизинцев, нёбо в форме арки. В половине случаев имеются следующие симптомы: уплощённая переносица, язык с бороздками, поперечно расположенная складка на ладони, называемая «обезьяньей», укороченная и относительно широкая шея. Реже встречаются такие признаки: врождённый порок сердца, укороченный нос, косоглазие, деформированная грудная клетка, 

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. 

К сожалению, в настоящее время данная хромосомная аномалия неизлечима, однако сопутствующие заболевания, например врожденные пороки сердца, могут быть успешно исправлены, что, несомненно, продлевает жизнь детей с синдромом Дауна.

Лечение детей с синдромом Дауна должно включать социальную поддержку и курсы реабилитации. Основной целью воспитания и обучения детей с синдромом Дауна является их семейно-социальная адаптация. Дети с синдромом Дауна могут проходить обучение в специализированных школах, но возможно также и посещение обычных школ, что так же способствует улучшению социальной подготовки ребенка. Приветствуются занятия с психологами и логопедами в специальных реабилитационных центрах. При правильно организованном уходе и специальном обучении дети с синдромом Дауна осваивают те же навыки, что и здоровые дети, только несколько позже. Правильно организованный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка и психологическая помощь позволяют вырастить вполне адекватного ребенка.

Гемофилия

Заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или недостаточностью в плазме крови белка, необходимого для свертывания крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм.

Гемофилия возникает вследствие генетических нарушений; в половине всех случаев заболевание имеет семейный характер. Оно почти всегда проявляется только у мужчин, но различается по тяжести у разных больных и в разных семьях. Заболевание передается по наследству как сцепленный с полом признак. До недавнего времени мало кто из больных доживал до зрелого возраста. При гемофилии возникают спонтанные кровоизлияния в суставы с последующим их воспалением и разрушением, и со временем больные часто становятся инвалидами (если только болезнь не проявляется в легкой форме). До сих пор нет способов излечения гемофилии, однако с успехом применяют поддерживающие меры – частые регулярные инъекции недостающих факторов свертывания крови, которые получают в очищенной форме из крови доноров. Такие препараты проходят обязательную проверку на отсутствие инфекции. Улучшение медицинской помощи и работы служб переливания крови привело к увеличению продолжительности жизни больных. Детей с данным заболеванием необходимо оберегать от травм, избегать удаления зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи.

Серповидноклеточная анемия

Заболевание красных кровяных клеток, передаваемое ребенку от родителей. У больных серповидноклеточной анемией эритроциты (красные кровяные клетки) имеют форму серпа – в отличие от эритроцитов здоровых людей. Когда красная кровяная клетка с измененным гемоглобином отдает тканям кислород, она меняет свою форму, становясь не кольцеобразной, как обычно, а серповидной или напоминающей букву S, при этом довольно жесткой – в отличие от нормальных клеток, мягких и эластичных. Такая серповидная клетка прикрепляется к стенкам тонких кровеносных сосудов, блокируя кровоток и причиняя человеку боль. Очистка (фильтрация) крови от возбудителей инфекции и других посторонних включений происходит в селезенке – органе, расположенном в левой части живота. Нормальные красные кровяные клетки, способные менять свою форму, проходят через фильтр, а серповидные клетки в нем застревают и пройти дальше не могут. В результате число красных кровяных клеток, циркулирующих в крови, уменьшается, и развивается анемия. Ребенок может заболеть, если оба родителя являются носителями гена, ответственного за развитие серповидноклеточной анемии. Это заболевание чаще всего встречается у жителей стан Азии, Африки, Карибского бассейна, Средиземноморья и Ближнего Востока. При этом у носителя серповидноклеточной анемии не наблюдается никаких симптомов или признаков этого заболевания. Первые симптомы обычно проявляются у детей в возрасте от четырех до шести месяцев. Из-за своей серповидной формы кровяные клетки могут иногда застревать в тонких сосудах, и тем самым создавать препятствия для нормального кровотока. Вследствие этого появляются боли в руках, ногах, спине и животе. Другие возможные симптомы серповидноклеточной анемии – отеки на руках и ногах, нарушение подвижности суставов и суставные боли, а также чрезвычайно сильная утомляемость. Приступы заболевания называются кризами. Болезнь при этом может протекать совершенно по-разному: у некоторых пациентов симптомы выражены достаточно слабо и болей не наблюдается, в то время как другие испытывают частые и сильные болевые приступы. У детей в большинстве случаев бывают периоды обострения и ремиссии. Кроме того, у детей с серповидноклеточной анемией снижен иммунитет к инфекционным заболеваниям, и поэтому им обычно назначается ежедневный прием пенициллина. Сейчас разрабатываются различные методы лечения этого заболевания.